NZ女子患罕见病，一直错当精神病耽误8年

【天维网援引nzherald消息  Jackie编译】   新西兰女子Hannah Cadwallader八年前出现了一系列奇怪的症状，病情一直在发展，但医生始终告诉她是精神抑郁，当做精神疾病治疗。直到不久前，她才确诊患上了一种罕见疾病——库欣病，伴随一个巨大的脑瘤。她最近向媒体讲述了自己的遭遇，希望新西兰提高罕见病的诊断水平。

Hannah Cadwallader

目前，28岁的Cadwallader正等待脑瘤切除手术，消除这一致命的隐患。这位居住在Papamoa的单身母亲希望更多人意识到自己身体的潜在疾病，“如果有一个人从我的遭遇中获益，这就是值得的。”她说，“我可能丧命，但这位医生救了我。”

八年前，Cadwallader的身体出现一系列症状，包括莫名变胖，血压增高，浑身无力，抑郁、焦虑。“我每三天去看一次医生，我无法正常行走，每天大部分时间感觉就像在邮轮上……这太可怕了。”她说，医生多年来也在关注她的症状，但一直按照精神疾病治疗。

“医生经常给我开治疗精神病类药物。”她说，直到有一天去医院，轮到了Glen Davies医生接诊，“他看着我，叫我侧身站立，看着我的身体轮廓，说我的四肢太瘦，胃却很大，再通过我的脸形判断，很像库欣病。”Cadwallader说。

据悉，库欣病（Cushing disease）是一种非常罕见的疾病，发病率只有百万分之一。之后她很快完成了所有的血检，”接下来几周，我被送到怀卡托医院接受了磁共振扫描，他们在我的脑子里发现了一个大肿瘤。”

接着，她被列入手术等待名单，计划在今年三月份进行手术，切除肿瘤。

Hannah Cadwallader     Photo / Alan Gibson

对于这个病例，Davies医生称，他接受过关于库欣病的培训，所以才发现这个病患。“当一个年轻人患上高血压，我想弄清楚原因。”他说，以前他也治疗过库欣病患者，但直接作出诊断还是第一次，“她说感到虚弱，体重增加，浑身无力，阅读困难，这些都符合库欣病症状。”

罕见病组织Rare Disorders NZ负责人Lisa Foster称，对于罕见病诊断来说，重要的是医疗人员需要了解各种复杂的症状。

“临床医生需要意识到这一点，而不是过后弥补。因此，罕见疾病通常很容易被排除。”她说。

据悉，库欣病的发病率只有百万分之一。这种疾病是垂体ACTH腺瘤或ACTH细胞增生分泌过多ACTH，引起肾上腺皮质增生，产生皮质醇增多症，患者会出现一系列物质代谢紊乱和病理变化，临床上表现为库欣综合征。若不及时诊治，病死率高。

库欣病患者常出现高血压、体重增加、骨骼和肌肉丢失、痤疮、严重疲劳、认知障碍、头痛、抑郁和焦虑等症状，对于Cadwallader来说，以上症状她都占全了，“有一段时间，我一度以为晚上睡去早上不会再醒来。”她回忆说。

值得庆幸的是，她最终得到了确诊。