新西兰首例中央核肌病：她才3个月，但勇敢活下来
作者: Jackie Shan 日期:2016-01-31 08:27:37 阅读: 来源:天维网编译
天维网1月29日报道 援引stuff消息 惠灵顿医院的新生儿重症监护病房，刚出生3个月的Milla Karaitiana鼻子上插满管子，只有依靠这些医疗设备她才可以呼吸、进食和吸出分泌物。Milla患的是一种罕见的肌肉障碍疾病—
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天维网1月31日报道 援引stuff消息 惠灵顿医院的新生儿重症监护病房，刚出生3个月的Milla Karaitiana鼻子上插满管子，只有依靠这些医疗设备她才可以呼吸、进食和吸出分泌物。Milla患的是一种罕见的肌肉障碍疾病——中央核肌病，她也因此成为新西兰第一例患上此病的患者。
Milla的父母Kim和Maurice Karaitiana来自Kapiti，Milla是他们的第二个女儿。两个星期前，他们得知Milla被确诊患上了这种罕见的遗传紊乱疾病。这意味着孩子将长期与疾病抗争，并且病情发展存在诸多不确定性。
据悉，全世界有记录的中央核肌病患者仅11例。
“我试图不去想她（Milla）患了什么病，希望孩子能坚持过来，她是个小斗士。”Milla的母亲Kim说。据她回忆，自己在孕期未出现任何问题，胎儿超过预产期一周还未分娩，扫描显示Kim的羊水过多，医生立即对她实施诱导分娩。Milla在去年10月31日出生。
“那一刻有些不真实，孩子当时不太爱动弹，我问发生了什么，但几分钟内没人回复我。那几分钟就像一辈子一样长。”Kim说。
医生告诉Karaitiana夫妇，孩子被送进了新生儿重症监护病房。当晚，他们被告知Milla和正常的新生儿不同，需要化验进一步确定哪里出了问题。
最开始，Milla需要呼吸机才能呼吸，但让所有人吃惊的是，她随后恢复了自主呼吸，医生在两个星期后卸掉了呼吸机，“这是她出生后第一个鼓舞人心的时刻”。
中央核肌病导致Milla全身肌肉无力，重度依赖医疗仪器辅助才能维持生命。医生通过鼻管向她的体内输送氧气和营养物质，吸出分泌物。
最终，来自澳大利亚的血样化验结果显示，Milla确实患上了这种罕见的肌无力症。
目前尚不清楚Milla是如何患上这种疾病的，他的父母亲都没有类似疾病的家族史。遗传学家认为，Karaitiana夫妇的第一个孩子、两岁多的Lydia患上中央核肌病的概率很低。
在获悉女儿的疾病后，Karaitiana夫妇开始寻找帮助Milla治疗的方法，他们通过网络与国外患有类似疾病的患儿父母取得联络，另外也和几个患有中央核肌病的成年人取得了联系。
病友们给了他们希望和支持。他们得知，该病的患者在长时间内身体能力的变化非常大，现在很难判断Milla未来会恢复到什么程度。
“和世界上其他（患上此病的）人和患儿母亲联络起来很奇妙，虽然我们不确认患的是否为同一类型的中央核肌病。”Kim说。
在经历了两个月的治疗后，Milla变得越来越壮实了，体重也明显增加。另外她的智力发育似乎也未受影响。
“当Milla看到我或听到我的声音时，会发出微笑。她喜欢有人握着她的手或揉着她的小脑袋。”Kim说。
一家人最幸福的时候是给Milla洗澡，孩子会像青蛙一样开心地在水里伸展四肢，笑出来。
另一个鼓舞人心的进展是，Milla终于在1月27日离开了新生儿重症监护病房，被转到了普通儿童病房，这意味着她距离出院回家又近了一步。
目前医学针对中央核肌病没有特定的治疗方法。从长期来看，Karaitiana夫妻期待能带Milla回家。
“我希望Milla能和她的姐姐一起跳跳舞，一起在海里游泳。”Kim说。
中央核肌病是一种罕见的基因失调疾病，表现为不同程度的肌无力。重症患者从出生时开始出现症状，其他患者会在任何时候发病。
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